Wissenschaft
Ohne das Schaffen neuen Wissens gibt es keinen Fortschritt.
Meine wissenschaftliche Arbeit dreht sich besonders um angeborene Stoffwechselkrankheiten. So habe ich z.B. das Ansprechen auf die Enzymersatztherapie bei Patienten mit Morbus Fabry und Morbus Hunter intensiv untersucht und mich mit den Langzeitergebnissen bei Patienten mit Galaktosämie befasst. Die Lebensqualität der Patienten mit diesen angeborenen Erkrankungen zu erfassen und in den Kontext zu anderen Patienten und/oder gesunden Personen zu setzen, hat mich dabei besonders interessiert.
Neben der Auswertung größerer Patientengruppen habe ich jedoch auch immer Wert darauf gelegt, einzelne besonders lehrreiche Fälle zu beschreiben oder Übersichtsarbeiten zu ausgewählten Themen zu verfassen.
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