Selbsthilfegruppen haben insbesondere bei seltenen Erkrankungen einen hohen Stellenwert - stellen sie doch nicht selten die einzige Möglichkeit dar, dass vom gleichen Schicksal Betroffene sich austauschen und organisieren können. - Hier eine Auswahl von Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen aus dem Gruppe der angeborenen Stoffwechselstörungen:
Achse - Allianz chronischer seltener Erkrankungen
GalID Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (vormals: Elterninitiative Galaktosämie e.V.)
MFSH Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.v.
MPS e.V. Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. in Deutschland
mps-austria Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen in Österreich